Tetë foshnja kanë lindur në Mbretërinë e Bashkuar duke përdorur material gjenetik nga tre persona, në një përpjekje për të parandaluar sëmundjet mitokondriale të trashëguara, shpesh fatale dhe të pashërueshme kanë bërë të ditur mjekët britanikë.
Teknika, e zhvilluar nga shkencëtarë në Newcastle të Anglisë, përfshin kombinimin e vezës dhe spermës së prindërve biologjikë me një vezë të dytë nga një grua donatore, me qëllim që të përdoren mitokondri të shëndetshme.
Ligji që lejon përdorimin e kësaj metode është miratuar që para një dekade në Britani, por këto janë rastet e para që tregojnë se teknika ka çuar në lindjen e fëmijëve pa sëmundje mitokondriale.
ĂfarĂ« janĂ« sĂ«mundjet mitokondriale?
SĂ«mundjet mitokondriale janĂ« çrregullime tĂ« trashĂ«guara qĂ« prekin mĂ«nyrĂ«n se si qelizat prodhojnĂ« energji. Ato kalojnĂ« nga nĂ«na te fĂ«mija pĂ«rmes mitokondrive â struktura mikroskopike brenda çdo qelize, qĂ« veprojnĂ« si âtermoqendraâ tĂ« trupit. Kur mitokondritĂ« janĂ« tĂ« dĂ«mtuara, trupi nuk mund tĂ« prodhojĂ« energji tĂ« mjaftueshme, gjĂ« qĂ« mund tĂ« çojĂ« nĂ« dĂ«mtime tĂ« trurit, zemrĂ«s, muskujve, madje edhe vdekje tĂ« hershme.
Rreth një në çdo 5,000 foshnja lind me një formë të sëmundjes mitokondriale.
Si funksionon teknika e âtre prindĂ«rveâ?
Procesi i njohur si âdonacion mitokondrialâ pĂ«rfshin:
Marrjen e vezës nga nëna biologjike dhe një gruaje donatore,
Fertilizimin e të dyjave me spermën e babait,
Më pas, ADN-ja nga nëna dhe babai transferohet te embrioni që përmban mitokondritë e shëndetshme të gruas donatore.
Foshnja lind kështu me 99.9% të ADN-së nga prindërit biologjikë dhe rreth 0.1% nga gruaja donatore, një ndryshim i trashëgueshëm që kalon te brezat e ardhshëm nëse fëmija është vajzë.
Prindërit flasin për shpresën dhe falënderimin
Familjet që kanë përfituar nga kjo metodë nuk kanë dalë publikisht për të ruajtur privatësinë, por kanë ndarë deklarata përmes Qendrës së Fertilitetit në Newcastle.
âPas viteve me pasiguri, kjo trajtim na dha shpresĂ« dhe pastaj na dha fĂ«mijĂ«n tonĂ«,â tha nĂ«na e njĂ« vajze tĂ« porsalindur.
NĂ«na e njĂ« djali shtoi: âFaleminderit kĂ«tij pĂ«rparimi tĂ« jashtĂ«zakonshĂ«m dhe mbĂ«shtetjes qĂ« morĂ«m, tani familja jonĂ« Ă«shtĂ« e plotĂ«. Pesha emocionale e sĂ«mundjes mitokondriale Ă«shtĂ« zĂ«vendĂ«suar me shpresĂ«, gĂ«zim dhe falĂ«nderim tĂ« thellĂ«.â
Rezultatet e para: fëmijët janë të shëndetshëm
Sipas një studimi të publikuar në New England Journal of Medicine, 22 familje kanë përdorur këtë metodë në Newcastle. Deri tani janë lindur tetë foshnja, katër djem dhe katër vajza, përfshirë një çift binjakësh, ndërsa një shtatzëni është ende në vazhdim.
Prof. Bobby McFarland nga ShĂ«rbimi i Specializuar i NHS pĂ«r SĂ«mundjet e Rralla Mitokondriale, tha: âĂshtĂ« jashtĂ«zakonisht e bukur tĂ« shohĂ«sh lehtĂ«simin dhe gĂ«zimin nĂ« fytyrat e prindĂ«rve, pas gjithĂ« atij pritjeje dhe frike.â
Të gjitha foshnjat kanë lindur pa shenja të sëmundjes mitokondriale dhe kanë përmbushur pritshmëritë zhvillimore. Në një rast u shfaq epilepsi, që kaloi vetvetiu, dhe një fëmijë ka ritëm të pazakontë të zemrës që po trajtohet me sukses. Nuk ka prova se këto probleme janë të lidhura me mitokondritë e dhuruara.
Sfida dhe të panjohura
Në disa raste, sasi të vogla mitokondrish të dëmtuara u gjetën në analizat e gjakut dhe urinës, por në nivele shumë të ulëta për të shkaktuar sëmundje. Kërkimi i mëtejshëm do të jetë i nevojshëm për të kuptuar se si të eliminohet rreziku i transmetimit të mitokondrive të dëmtuara.
Prof. Mary Herbert nga Universiteti i Newcastle dhe Monash University theksoi: âRezultatet japin arsye pĂ«r optimizĂ«m, por kĂ«rkimi duhet tĂ« vazhdojĂ« pĂ«r tĂ« pĂ«rmirĂ«suar mĂ« tej rezultatet.â
Shpresë për familjet
Kat, njĂ« nĂ«nĂ« britanike, ka dy vajza, Poppy, 14 vjeçe, e cila vuan nga sĂ«mundja mitokondriale dhe Ă«shtĂ« nĂ« karrocĂ«, dhe Lily, 16 vjeçe, e cila mund tĂ« jetĂ« bartĂ«se e sĂ«mundjes. Kat shprehet: âEdhe pse e duam Poppy-n ashtu siç Ă«shtĂ«, kjo sĂ«mundje e ka prekur çdo aspekt tĂ« jetĂ«s sĂ« saj.â
Lily thotĂ« se teknologjia e re i jep shpresĂ« brezave tĂ« ardhshĂ«m: âTani kemi mundĂ«sinĂ« tĂ« shpresojmĂ« pĂ«r njĂ« jetĂ« tĂ« zakonshme.â
Një arritje britanike
MbretĂ«ria e Bashkuar jo vetĂ«m qĂ« zhvilloi kĂ«tĂ« teknologji, por ishte edhe vendi i parĂ« nĂ« botĂ« qĂ« e legalizoi pas njĂ« votimi historik nĂ« Parlamentin britanik nĂ« vitin 2015. Kjo u konsiderua njĂ« hap i madh dhe njĂ« ndryshim i pĂ«rhershĂ«m nĂ« trashĂ«giminĂ« gjenetike njerĂ«zore, duke hapur debat rreth etikĂ«s dhe rrezikut tĂ« krijimit tĂ« âfoshnjave tĂ« dizajnuaraâ.
Prof. Sir Doug Turnbull, njĂ« nga shkencĂ«tarĂ«t kryesorĂ« qĂ« udhĂ«hoqi kĂ«rkimin, tha: âKjo nuk mund tĂ« ndodhte askund tjetĂ«r pĂ«rveçse nĂ« MbretĂ«rinĂ« e Bashkuar shkencĂ« e klasit tĂ« parĂ«, legjislacion pĂ«r ta mundĂ«suar, dhe NHS pĂ«r ta zbatuar. Tani kemi tetĂ« fĂ«mijĂ« tĂ« shĂ«ndetshĂ«m, çfarĂ« arritjeje e mrekullueshme.â
Liz Curtis, themeluese e fondacionit The Lily Foundation, pĂ«rfundon: âPas shumĂ« vite pritjeje, mĂ« nĂ« fund kemi prova qĂ« funksionon. Kjo Ă«shtĂ« shpresa e parĂ« reale pĂ«r shumĂ« familje pĂ«r tĂ« thyer ciklin e kĂ«saj sĂ«mundjeje tĂ« trashĂ«guar.â